MUTACIONES

 

Mutaciones

A veces las células cometen errores al copiar su información genética, lo que provoca mutaciones. Estas pueden ser irrelevantes, o pueden afectar la forma como se hacen las proteínas y se expresan los genes.

Sustituciones

Una sustitución cambia un solo par de bases al reemplazar una base por otra.

Hay tres tipos de mutaciones por sustitución:

• Las mutaciones silenciosas no afectan la secuencia de aminoácidos durante la traducción.
• Las mutaciones sin sentido dan como resultado un codón de terminación donde debería haber un aminoáciddo, lo que causa que la traducción termine prematuramente.
• Las mutaciones de sentido erróneo cambian el aminoácido que especifica un codón.

Inserciones y deleciones

Una inserción se da cuando se añade una o más bases a la secuencia de ADN. Una deleción se presenta cuando se elimina una o más bases de la secuencia de ADN.

Dado que el código genético se lee en codones (tres bases a la vez), la inserción o deleción de bases puede cambiar el "marco de lectura" de la secuencia. Este tipo de mutación se llama mutación de marco de lectura.

Una mutación de marco de lectura "corre" la forma como se lee una secuencia de aminoácidos en tripletes (codones) durante la traducción. Esto a su vez puede alterar los aminoácidos que se agregan al polipéptido. En este ejemplo, el marco de lectura original de un gen codifica un ARNm con codones que especifican la secuencia de aminoácidos: metionina (Met), isoleucina (Ile), arginina (Arg) y aspargina (Asn). Una deleción del 4.º nucleótido (T), corre el marco de lectura en el molde de ADN después del tercer nucleótido. Esto produce un nuevo marco de lectura después del 3.º nucleótido. El ARNm del nuevo marco lleva codones diferentes después del punto de la mutación (el primer codón que especifica metionina sigue sin cambio). Estos codones especifican la secuencia de aminoácidos: metionina (Met), Tirosina (Tyr) y glicina (Gly).

Como se puede ver en este ejemplo, una mutación de marco de lectura cambia la forma como se interpretan los nucleótidos como codones más allá del lugar de la mutación, y esto a su vez puede cambiar la secuencia de aminoácidos.